Учёные обнаружили наследственную мутацию в гене EGFR, которая может существенно повышать риск развития рака лёгких даже у людей, никогда не куривших. Исследование показало, что среди некурящих носители определенного варианта мутации имели в 60 раз более высокий риск заболеть, чем люди без этой мутации.

Результаты могут открыть новые возможности для генетического тестирования и раннего скрининга рака лёгких. Об этом пишет Time.

Исследование проводила команда под руководством врача и исследовательницы рака легких Жаклин ЛоПикколо из Института рака Дана-Фарбер. Учёные проанализировали обширную базу генетических данных 23andMe, чтобы оценить влияние редкой мутации EGFR T790M.

В целом у носителей мутации риск развития рака легких был в 25 раз выше, чем у людей без нее, независимо от того, курили они или нет. Среди тех, кто никогда не курил, риск был в 60 раз выше.

Мутация встречается редко: в США ею обладает примерно один человек из 15 тысяч. В то же время в Южных Аппалачах этот показатель составляет около одного из 2000. Учёные предполагают, что первый носитель мог завезти мутацию в США из Англии или Ирландии более 200 лет назад.

Ранее уже было известно о связи EGFR T790M с раком легких. Впервые эту мутацию обнаружили в 2005 году в европейской семье, члены которой не курили, но болели раком легких. Однако из-за её редкости у исследователей не хватало данных, чтобы оценить масштаб риска.

В настоящее время низкодозированную компьютерную томографию для скрининга рака легких рекомендуют преимущественно людям определенного возраста с длительным стажем курения. Исследователи предполагают, что генетические факторы, а также воздействие радона и других факторов окружающей среды, могут помочь определить людей, которым необходим индивидуальный подход к обследованиям.

Исполнительный директор Фонда Сьюзан Войчицкой Надя Литтерман привела в качестве возможной модели генетическое тестирование BRCA, которое применяется для оценки риска рака молочной железы. По её словам, для носителей EGFR T790M в будущем могут быть разработаны отдельные рекомендации относительно частоты обследований. ЛоПикколо уже проводит исследование INHERIT с участием людей с различными наследственными генетическими рисками рака легких. Исследователи будут учитывать семейный анамнез, историю курения, генетический профиль и факторы окружающей среды, после чего планируют разрабатывать индивидуальный график низкодозовой КТ.

"Цель состоит в том, чтобы использовать КТ-скрининг для выявления рака лёгких на ранней, наиболее излечимой стадии", – пояснила ЛоПикколо.

Одним из пациентов с мутацией EGFR T790M является 66-летний Фрэнк МакКенна из Вирджиния-Бич. Он никогда не курил и не работал в местах, где мог подвергаться воздействию известных факторов риска, но в 2016 году у него диагностировали рак легких IV стадии. Генетический анализ показал наличие мутации T790M, после чего мужчина начал таргетную терапию. По его словам, уже через несколько дней после начала лечения он почувствовал изменения в самочувствии.

Впоследствии эту же мутацию обнаружили у его дочери, которой сейчас 33 года. В то же время научно обоснованных рекомендаций относительно регулярного скрининга легких для молодых носителей T790M пока нет.

Именно поэтому исследователи стремятся получить больше данных, которые позволят определить, как часто людям с такой наследственной мутацией необходимо проходить обследование. Это, по мнению ученых, может помочь выявлять заболевание на ранних стадиях, когда возможности лечения значительно шире.