Наука не стоит на месте, и генетика с каждым годом открывает всё новые горизонты. Однако несмотря на прорывы в расшифровке ДНК и определении генетических предрасположенностей, лечение сложных заболеваний на основе этих данных пока остается недостижимым идеалом. Многие из надежд, возлагаемых на генетику, пока не оправданы практикой.

Например, диабет второго типа давно находится в центре внимания исследователей. Установлено, что существует 18 генов, которые могут играть роль в развитии этого заболевания. Однако даже при анализе всех известных комбинаций выясняется, что они объясняют лишь малую часть наследственной предрасположенности — всего 5%. Ученые предполагают, что существуют сотни других генов, влияющих на риск заболевания, но их еще предстоит обнаружить.

Болезнь Крона — еще один пример недоработанного генетического портрета. Несмотря на то, что более 30 генных маркеров уже известны, они покрывают лишь около 10% наследственной составляющей болезни. Учитывая, что только в одном из пяти случаев речь идет о наследственности, ученым предстоит пройти длинный путь, чтобы составить точную картину генетической базы болезни. К тому же заболевание сопровождается серьезными симптомами, включая желудочные боли, рвоту и воспалительные процессы в суставах.

Не менее сложная ситуация и с рассеянным склерозом. Хотя еще в 2007 году был найден один из ключевых генов, связанных с этим заболеванием, ученые быстро поняли, что за ним кроется целая сеть. Сегодня известно минимум 100 различных генов, которые могут быть причастны к формированию болезни, но достоверно подтверждены лишь восемь. Сложность заболевания заключается в том, что иммунитет атакует нервные волокна, и пока не найдено действенного метода остановки этого процесса.

Сравнительно больше успехов достигнуто в изучении рака толстого кишечника. Здесь ученым удалось установить генетическую мутацию, связанную с 10–20% случаев заболевания. Для людей с этим дефектом риск заболеть выше почти в 9 раз. Также важно, что в случае этого типа рака примерно треть пациентов имеет наследственную предрасположенность, что делает генетический анализ важной частью ранней диагностики.

Тем не менее, генетика остаётся скорее вспомогательным инструментом, чем универсальным решением. Современная медицина продолжает искать баланс между наследственными факторами и образом жизни пациента. То, что мы едим, как двигаемся, сколько отдыхаем и подвергаемся ли стрессу — всё это тоже влияет на здоровье. Пока генетика только подсказывает направления, в которых можно искать ответы, но не даёт самих решений.

e-news.com.ua