В медицине существует немало загадок, но чаще всего неожиданные открытия делаются там, где их меньше всего ждут – в рутинной диагностике. Именно так произошло в Таиланде, где масштабное исследование почти 544 тысяч образцов крови помогло выявить вариацию, о которой ранее не знала мировая гематология. Ученые из Университета Махидол впервые зарегистрировали гибридный фенотип B (A) – чрезвычайно редкую мутацию, которая случается примерно в 1 случае на 180 тысяч. Все три случая нашли только после детального анализа результатов, которые стандартные методы определения группы крови не могли однозначно интерпретировать. Детали рассказало издание Science Alert.

Привычная классификация крови – A, B, AB и O с резус-фактором – основывается на наличии или отсутствии специфических антигенов на поверхности эритроцитов. Эти молекулярные маркеры определяют, какую кровь человек может получить при переливании. Если организм распознает "чужеродные" антигены, он запускает реакцию отторжения, которая может быть смертельно опасной.

Но за пределами восьми стандартных групп существует гораздо более широкое разнообразие: редкие варианты, незначительные мутации, слабые антигенные проявления. Одним из таких малоизвестных фенотипов и есть B(A) – тип крови, который считается группой B, но имеет минимальную активность фермента, похожую на группу A.

Именно такие случаи вызывают так называемые диспропорции ABO, когда эритроциты и плазма одного и того же образца демонстрируют разные результаты. Подобные расхождения затрудняют переливание и заставляют врачей проводить повторные исследования.

Команда гематолога Джейнжиры Киттиворапарт проанализировала данные за восемь лет работы крупнейшего медицинского центра Таиланда – госпиталя Сирирадж. Из 544 230 образцов:

Похожая ситуация была и среди доноров: из 285 тысяч образцов только два имели эту аномалию.

Причиной оказалась комбинация из четырех мутаций в гене ABO, которые изменяют работу фермента, "прикрепляющего" сахарные молекулы к эритроцитам. Эту конфигурацию ученые описали впервые.

Хотя мутация встречается крайне редко, ее обнаружение подтверждает: человеческая кровь гораздо сложнее, чем классическая система "A, B, AB, O". Некоторые варианты настолько тонкие, что обычные тесты их не замечают, а ошибки или задержки в установлении группы крови могут иметь критические последствия для больных. Исследователи отмечают, что генетический анализ в сложных случаях может быть незаменимым инструментом, особенно когда стандартные методы дают противоречивые результаты.

Гибридный фенотип B(A) – не единственное недавнее научное открытие.