Ученые из Боннского университета провели масштабное исследование, в ходе которого изучили около 500 тысяч фрагментов человеческой ДНК. Целью было выявить участок в восьмой хромосоме, повышающий риск возникновения заячьей губы. Это врожденная аномалия встречается довольно часто и в Европе фиксируется примерно у 700 новорожденных ежегодно. Дефект формируется, когда ткани лица плода не срастаются должным образом, из-за чего образуется разрыв в области губы, челюсти или неба.

По мнению ученых, на развитие этой патологии влияют не только генетические факторы, но и условия, в которых находится плод в утробе матери. Однако именно генетическая предрасположенность играет ключевую роль. Исследователям удалось определить точное расположение гена, связанного с риском возникновения заячьей губы.

В рамках работы ученые сравнили образцы ДНК 460 человек, имеющих данный дефект, с образцами контрольной группы, не имеющей подобных аномалий. Это позволило обнаружить участок ДНК в восьмой хромосоме, наличие которого значительно повышает вероятность развития патологии.

Как отметила автор исследования Элизабет Мэнголд, без этого генетического фактора вероятность появления заячьей губы была бы ниже, чем у одного из семисот новорожденных. Эти данные помогают развеять чувство вины у матерей, которые часто необоснованно считают себя причиной врожденного дефекта ребенка.

Следующим шагом ученые намерены определить, какой именно ген в выделенной области хромосомы отвечает за формирование аномалии и каким образом он влияет на развитие тканей лица у плода.

Полученные знания в будущем могут стать основой для разработки методов профилактики и снижения риска возникновения заячьей губы, что позволит многим детям появляться на свет без подобных нарушений.

 e-news.com.ua